Všetko o prenatálnej diagnostike
Väčšina mamičiek si tehotenstvo užíva a teší sa na krásne zdravé dieťa. Avšak niekedy nastanú situácie, kedy môže hroziť zdravotné postihnutie dieťaťa, takzvaná vývojová vada.
Hlavné príčiny vývojových chýb sú
- vonkajšie faktory (teratogénne)
- vnútorné faktory (genetické)
Teratogénne vplyvy môžu byť:
- biologické – ochorenie matky v čase tehotenstva či infekčné choroby rôzneho druhu
- fyzikálne – úraz, röntgenové žiarenie
- chemické – lieky a potravinové doplnky, alkohol, drogy
Tieto vonkajšie vplyvy môžu spôsobiť u plodu napríklad rázštepy, a to poschodia alebo chrbtice, poruchy mozgu, prípadne celej nervovej sústavy.
Genetické vplyvy
Tu treba povedať, že každá bunka ľudského organizmu vo svojom jadre obsahuje genetickú informáciu, a to vo forme chromozómov. Nesprávny počet týchto chromozómov alebo ich chybné usporiadanie spôsobí určitú vadu – telesnú alebo mentálnu, mnohokrát aj kombináciu oboch. Vysoká pravdepodobnosť vývojovej chyby je tu v prípade, že buď rodičia, alebo blízki príbuzní sú sami nositeľmi chybných chromozómov.
V oboch prípadoch, keď môže hroziť narodenie postihnutého jedinca, je nutné podstúpiť vyšetrenie plodu – prenatálna diagnostika a genetika. Tak je možné zistiť prípadné vady včas.
Vyšetrenie môžeme rozdeliť na neinvazívne a invazívne.
Neinvazívne vyšetrenie
Prvé vyšetrenie tehotnej ženy sa vykonáva ultrazvukom. Potom je na rade I. trimestrálna skríning vrodených vád plodu. Tento test dokáže odhaliť postihnutie ako Downom alebo Edwardsov syndróm, alebo Turnerov syndróm (postihujúce dievčatká) a zachytí vysoké percento rôznych ďalších vrodených chýb.
Invazívne vyšetrenie
Ak skríning preukáže určité riziko výskytu nejakej vady plodu, je potrebné podstúpiť diagnostický test. Tu sa používa odber plodovej vody – aminocentéza, alebo odobratie choriových klkov.
Odber vzoriek sa vykonáva vpichom cez brušnú a maternicovú stenu. Tento zákrok môžu sprevádzať niektoré komplikácie, napríklad odtok plodovej vody, infekcia, krvácanie av krajnom prípade aj potrat.
Ženy s pozitívnym skríningom môžu podstúpiť tzv. neinvazívny prenatálny test – vykonáva sa z odberu krvi a je možné ho vykonať od 11. týždňa tehotenstva.